世界上其发病率为5/1000-1/20000，在我国群体发病率约1/3467。他被认为是单基因遗传病，现有报道其遗传基因位于第1号染色体短臂，第3号染色体长臂及x染色体短臂上。据francois报道，视网膜色素变性20%为常染色体显性遗传，37%为散在发生。由于个型之间也有较大差别，因此又将每型分成亚型，如显性遗传分为2个亚型，隐性遗传分为3个亚型等因为性连锁隐性遗传仅男性发病，所以总发病率男性略多于女性。有血缘关系的病人约占40%，近亲结婚者其后代病情回严重些。常染色体显性遗传发病较迟，病情较轻。而常染色体隐性遗传者发病早，病情较重。性连锁隐性遗传者发病最早也最严重。
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