其次全面体格检查包括身高、体重并观察体态发育的情况。并根据外生殖器及第二性征的发育情况及发育程度,做出病情严重程度的判断。第三是乳房的测量,包括外观大小及乳腺组织大小的测量。
此外,还要进行以下实验室检查,以鉴别性早熟的类型,并估计病情的严重程度:
A、 内分泌功能测定:血液性激素及促性腺激素测定,必要时还需作促性腺激素释入激素(GnRH)兴奋试验。
B、 盆腔B超:测定子宫、卵巢的体积形态及卵泡的发育状况,如果卵巢内出现数个直径大于0.4厘米的卵泡,即表示青春发动已开始;若卵泡直径大于1.5厘米,则即将排卵。据此可以判定患儿病情的严重程度;经过有效的治疗,子宫、卵巢的体积会缩小,增大的卵泡会消退,故还可用来考核疗效及指导治疗方案的调整。此外,B超还可以准确地判断有无卵巢囊肿或实体肿瘤等占位性病灶。
C、 拍摄手及腕骨的X线片以确定骨骼发育的年龄即骨龄;真性性早熟的患儿,由于骨骼的生长发育异常加速,骨龄往往较实际年龄超前;同时根据X线上的骨骺软骨板的宽度还可判断患儿的生长潜力还有多少,为预测未来的身高提供依据。
D、 骨密度的测定,可以反映骨骼的质地,在儿童期及青春期能够比较精确地反映骨骼的发育及成熟状态。
E、 头颅磁共振显像(MRI):目前是诊断下丘脑、垂体疾病最理想的影像检查技术,对器质性疾病所致的真性性早熟的病因诊断,如下丘脑错构瘤、垂体微腺瘤、松果体瘤等的确诊有很重要的价值。
在治疗的过程中,有些项目还需要定期检查,以判断病情的缓解程度,并指导用药剂量的调整
如何区别性早熟的类型
通过以上的病史询问、体格检查及各项实验室的检查,可以对性早熟的类型进行鉴别诊断,并进一步确定其发病原因。
A、 真性性早熟:真性性早熟患儿的血液及尿液中性激素及促性腺激素水平明显升高,GnRH兴奋实验呈显著升高反应,子宫、卵巢均较正常同龄儿童大,骨龄实际年龄提前。比如实际年龄是8岁,而骨龄则达到10岁或更多。
B、 假性性早熟:患儿的血液中性激素水平谢谢显著升高,而促性腺激素水平降低,GnRH兴奋实验无反应,子宫、卵巢增大,或卵巢、肾上腺有占位性病变,大多乳晕的色素明显较深。
C、 单纯性乳房早发育:患儿的子宫、卵巢不大,骨龄不超前GnRH兴奋实验反应仅稍有增高
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